גילוי גן חדש שקשור לדיסלקציה
הקריאה נחשבת למיומנות שרובנו מקבלים כמובנת מאליה
דיסלקציה מוגדרת כקושי למידה, או כלְקות למידה: פגם כלשהו ביכולת המוח לתרגם סימנים שמגיעים מהעיניים לשפה מובנת לקורא. או בדרך השלילה, על-פי ד"ר אילנה מודלינגר: אִם הילד הוא בעל אינטליגנציה גבוהה, אם אינו סובל מהפרעות בראייה, אם הוא גדל בסביבה לימודית נאותה, אם אין לו הפרעות רגשיות חריפות, ובכל זאת הוא נכשל במיומנויות אקדמיות וחברתיות הרי שהוא סובל כנראה מאחת מלקויות הלמידה. כ- 20 אחוזים מהילדים נתקלים בקשיים בלימוד הקריאה הנובעים מדיסלקציה ובאים לידי ביטוי בקשיי למידה. הלקות היא תסמונת, היא אינה הכול או לא כלום. מכיוון שהקריאה דורשת מכלול של מיומנויות המתפקדות יחד בתואם, כל פגם בדרך עלול לגרום לקושי כלשהו הבא לידי ביטוי בדרך שונה.
הקשיים שנובעים מדיסלקציה - אם אינה מאובחנת בזמן - גורמים לילד תסכול שגורר אחריו תופעות פסיכולוגיות כמו: דיכאון, הערכה עצמית נמוכה ובעיות התנהגות בבית, בבית הספר ובחברה. הוא הופך לשונא של בית הספר ומתרחק מכל מה שמזכיר לימודים. הספק מתחיל לנקר גם בסובבים אותו: אולי הילד באמת מפגר? אולי הוא לקוי בנפשו? איך זה שילד כה אינטליגנטי יתקשה בקריאה?
את מסע הייסורים והתלאות הזה עברתי על בשרו של בני ולכן שמחתי על האור שנדלק בקצה המנהרה. עכשיו התמונה מתחילה להתבהר גם במושגים גנטיים.
הדיסלקציה אינה נגרמת כתוצאה מנזק מוחי אלא מפגם מולד שקשור בתפקודו של הצד השמאלי של המוח הלקות עוברת בתורשה ובאה לידי לביטוי בעיקר אצל בנים. תהליך עיבוד המידע - ובמקרה זה המידע שגלום באותיות ומספרים - נעשה בדרך מסוימת במערכות מסוימות במוח ובמעגלים עצביים מסוימים. אצל הלוקים בדיסלקציה תהליך העיבוד נעשה בדרך שונה והרבה פחות יעילה. בסוף אוקטובר 2005 פרסמה קבוצת חוקרים בבית ספר לרפואת ילדים בייל, בראשותו של ג'פרי גרואן (Gruen), תוצאות מחקר בו הושוו סמנים ייחודיים בדנ"א, באזור מסוים שעל כרומוזום 6, שהיה ידוע כקשור לתפקודי קריאה, ב- 153 משפחות דיסלקטיות. החוקרים זיהו את הגן שכונה 2DCDC כקשור לדיסלקציה ובכ-20 אחוזים ממקרי הדיסלקציה מצאו שינויים בגן הזה. זמן קצר אחריהם גילו את אותו גן עצמו עוד שתי קבוצות מגרמניה ומפינלנד, כך שברור שפעילות הגן אינה תלויית שפה. תפקידו של הגן עדיין לא ברור, אך ידוע שהוא מתבטא באזורי המוח הקשורים לקריאה בעיקר בהקשר לנדידת תאי העצב. למרות שכישורי קריאה אינם מאפיינים חולדות, יצרו החוקרים חולדות בעלות גן פגוע והתברר שתאי העצב במוחן המתפתח לא נדדו למרחק אליו היו צריכים להגיע כדי להימצא במקום הנכון וליצור את הקשרים ואת המעגלים המתאימים בין התאים לבין עצמם ובין תאים אחרים. ואמנם המוח נראה ללא פגע, אבל רשת הקשרים באזור זה של המוח היתה דלילה בהשוואה למוח חולדות בעלות הגן הפעיל.
"פגם ביכולת המוח לתרגם סימנים שמגיעים מהעיניים לשפה מובנת לקורא".
אילוסטרציה: stock.xchng
במחקרים אחרים שנעשו בילדים ובמבוגרים דיסלקטים נמצא שגם אצלם מופעל אותו אזור במוח בעת הקריאה כמו אצל אלה הקוראים בקלות, אבל רמת הקשרים באזור זה שונה ולכן הפעילות אינה מתבצעת בדרך הרגילה ובמעגלים שהתפתחו במרוצת האבולוציה, אלא בדרך עקיפה. הדיסלקטים אינם מסוגלים להבחין בין ההברות שבתוך המלה (ואני מכירה זאת מניסיונו של בני), הם נתקעים בשלב המילים הבודדות ומכאן, הקריאה, הכתיבה והאיות הופכים למשימה קשה וכמעט בלתי אפשרית.
עד לעידן בו ניתן יהיה לרפא או להחליף גנים במוח או לטפל ברמת החלבון החסר, מציאת הגן תאפשר איתור, בגיל מוקדם יחסית - בין שלוש לארבע - של ילדים המועדים ללקות בדיסלקציה במשפחות שיש בהן דיסלקטים שיתבטא במעקב אחר התקדמותם.
פגיעה בגן הזה, כמו כנראה בשרשרות גנים אחרים שאחראיים על התפתחות הקריאה גורמת למועדות ללקות בדיסלקציה. ייתכן שגורמים סביבתיים נוספים נחוצים כדי להוציא את הנטייה לַלְקות מן הכוח אל הפועל. זו התחלה מבורכת של דרך ארוכה.
